گزارش ۵۰۱ مورد تحلیل سیتوژنتیک در بیماران مشکوک به آنمی فانکونی

آنمی فانکونی یک اختلال اتوزومی مغلوب است که بیماران را مستعد نارسایی مغز استخوان می کند و با ناهنجاری های متعدد فیزیکی در بدو تولد همراه است. تشخیص زودرس این اختلال به پزشکان امکان می دهد تا اختلالات خونی بیمار را هرچه زودتر تصحیح کنند، پیش از بروز ترومبوسیتوپنی جراحی های اصلاحی را تکمیل کنند، مشاوره ژنتیک مناسبی را به خانواده ها ارائه دهند، فرد مناسبی را برای پیوند مغز استخوان یا سلول های بنیادی، در صورت نیاز، بیابند و به پایش دقیق بروز بدخیمی های خونی در بیماران بپردازند. تحلیل سیتوژنتیک روشی سنتی و در دسترس ترین راه برای تشخیص این اختلال است و به بررسی شکستگی ها و ناهنجاری های کروموزومی در گستره های متافاز می پردازد. در طول 20 سال گذشته، 501 مورد با شک بالینی و آزمایشگاهی به آنمی فانکونی به مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد-نجم آبادی مراجعه کردند. 294 نفر (59%) از این افراد را مردان تشکیل می دادند. بررسی سیتوژنتیک نشان داد در 92 مورد (18%) شکستگی های متعدد کروموزومی و بازآرایی هایی منطبق با آنمی فانکونی وجود داشت. 385 مورد (77%) کاریوتایپ طبیعی داشتند و در 24 مورد (5%) به سبب شمار بسیار پایین گویچه های سفید خون محیطی تشخیص مقدور نبود. در میان افرادی که آزمایش مثبت داشتند، 50 نفر مؤنث (54%) و 42 نفر مذکر (46%) بودند.